Prečo je pečeň dôležitá?

Deficit α-1 antitrypsínu je genetická porucha, ktorá je typicky spájaná s chronickou obštrukčnou chorobou pľúc (CHOCHP), preto sa s ňou spojené respiračné prejavy niekedy označujú ako genetická CHOCHP. Ďalším orgánom, ktorý AATD výrazne zasahuje, je pečeň. Pečeň je veľmi dôležitý orgán s mnohými funkciami: „čistí“ krv, nepriamo pomáha tráveniu, produkuje mnoho látok nevyhnutných pre funkciu tela a pomáha v boji s infekciami. Ukladá vitamíny, cukry, tuky a ďalšie živiny získané z potravy a rozkladá alkohol, celý rad liečiv a toxických látok, ktoré by mohli telu škodiť. Zdravá pečeň odstraňuje z krvi látku bilirubín – pri poškodení pečene sa táto v krvi hromadí a spôsobuje žltnutie kože a očného bielka (žltačku).

 

Čo sa s pečeňou deje pri AATD?

AATD môže spôsobovať problémy s pečeňou u detí, dospievajúcich aj dospelých, rovnako ako pľúcne prejavy choroby. α-1 antitrypsín je proteín, ktorý vzniká v pečeni, odkiaľ je normálne krvou posielaný do pľúc a ďalších častí tela, kde pôsobí ako ochranný faktor. V prípade AATD vzniká tento proteín vo veľkom množstve v abnormálnej forme, ktorá sa z 85 % hromadí v pečeni a nedostáva sa do pľúc ani iných častí tela. Ak ho pečeň nestíha rozkladať, postupne dochádza k jej poškodeniu a zjazveniu.

V súčasnosti nemáme k dispozícii žiadny spôsob, ako zabrániť hromadeniu abnormálneho AAT v pečeni. Nie každý pacient s AATD má postihnutú aj pečeň, preto sa predpokladá, že v hre musia byť aj ďalšie faktory, ktoré k pečeňovému ochoreniu prispievajú. Práve tieto neznáme okolnosti vedci skúmajú, aby im umožnili nájsť novú liečbu týchto ťažkostí.

 

Príznaky pečeňového postihnutia pri AATD

U bábätiek je typickým symptómom žltačka, opuch brucha a pomalý rast. Netreba sa však ľakať pri prvých prejavoch žltačky; u bábätiek sa objavuje často, spravidla je neškodná a odznie za pár dní. Krvné testy rozlíšia deficit AAT od bežnej novorodeneckej žltačky.

Bábätká s AATD často trpia hnačkou a nepriberajú na váhe, ako by mohli. Niekedy si lekár všimne zväčšenú pečeň alebo slezinu, opuchnuté bruško niekedy zaznamenajú aj rodičia. Postihnutie pečene totiž môže viesť k ascitu (hromadeniu tekutín v dutine brušnej), prípadne krvácaniu do čriev.

Väčšina detí aj dospelých s AATD však nemá vôbec žiadne prejavy postihnutia pečene!

 

Ako sa diagnostikuje postihnutie pečene pri AATD?

Tieto prejavy sa môžu vyskytovať aj u starších detí či dospelých s AATD, ktorí okrem toho obvykle uvádzajú, že sa cítia slabí a unavení. Zväčšenú, tvrdú pečeň alebo slezinu spozná lekár pohmatom, prípadne bezbolestným vyšetrením pomocou ultrazvuku. Krvné testy ukážu, či je v krvi dostatok α-1 antitrypsínu a ako dobre funguje pečeň. Špecifické vyšetrenie môže ukázať konkrétny typ α-1 antitrypsínu prítomného v pacientovom tele, využiť možno tiež genetický test, ktorý prípadne potvrdí genetickú poruchu. Vo výnimočných prípadoch je nutná biopsia pečene – odobratie malej vzorky pečeňového tkaniva pomocou ihly (pri miestnom znecitlivení). Ukáže mieru poškodenia pečene a prípadne vylúči jej iné príčiny.