Ide o geneticky podmienené ochorenie, pri ktorom sa netvorí dostatok alfa1-antitrypsínu (AAT) alebo sa tvorí nefunkčný AAT.

Alfa1-antitrypsín (AAT) je látka, ktorá bráni enzýmom ničiť pľúcne tkanivo. Pri jeho nedostatku alebo jeho zlej funkcii sú bielkovinové zložky pľúc natrávené tzv. proteolytickými enzýmami, ktoré sa tvoria v bielych krvinkách. S úbytkom pľúcneho tkaniva (emfyzémom) dochádza k rozvoju chronickej obštrukčnej choroby pľúc (CHOCHP) na základe deficitu AAT – AATD (alfa-1 antitrypsin deficiency). Pokročilé štádium CHOCHP na podklade AATD si vyžaduje transplantáciu pľúc.

 

Odhaduje sa, že na celom svete je približne 3,5 milióna jedincov s týmto deficitom, ich záchyt je však veľmi malý. Plošné vyhľadávanie (skríning) sa v súčasnosti neodporúča a vyšetrovaní sú najmä mladší jedinci so stanovenou diagnózou CHOCHP. Empirické skúsenosti ukazujú, že približne 1 % pacientov s CHOCHP má svoje ochorenie (spolu)podmienené deficitom AAT.

 

Samotný ťažký deficit AAT nemusí nutne viesť k poškodeniu pľúcneho tkaniva, k úplnému vývoju ochorenia sú dôležité ďalšie faktory, z ktorých je najzávažnejšie fajčenie cigariet.

Obvykle sa ťažký deficit AAT prejaví v tretej dekáde života, nie je však výnimkou, že sa objaví aj neskôr. Je preto zjavné, že u nositeľov ťažkého deficitu AAT sú ďalšie faktory zodpovedné za to, či sa choroba prejaví, a ak áno, aké závažné postihnutie pľúc bude.

 

Rozdutie pľúc (emfyzém, CHOCHP) nie je bežným ochorením ľudí pod 60 rokov veku a je veľmi vzácne u jedincov mladších ako 50 rokov. Stanovenie tejto diagnózy u mladších ľudí by teda malo viesť k podozreniu na deficit AAT.