V prípade, že vám alebo vášmu dieťaťu diagnostikovali deficit α-1-antitrypsínu (AATD), je dobré, aby ste v rámci udržania čo najlepšieho zdravia pacienta prijali za svoje niektoré zmeny životného štýlu:

 

• fajčiari by mali prestať fajčiť, všetci by sa mali vyhýbať tzv. pasívnemu fajčeniu,
• vyhýbať sa prašným, zadymeným miestam,
• pravidelne cvičiť,
• vyvážene a v rozumnom množstve sa stravovať,
• čo najmenej piť alkohol („ZZ“ pacienti alebo tí s postihnutím pečene by mali úplne abstinovať),
• konzultovať s lekárom/lekárnikom výživové doplnky, ktoré by ste radi užívali, pri voľne predajných prípravkoch sa vyhýbať obsahu paracetamolu (proti bolesti a teplote) a alkoholu.

 

Je potrebné si uvedomiť, že v súčasnosti nemožno AATD vyliečiť, no existuje liečba, ktorá umožňuje chorobu zvládať. Terapeutický postup sa odvodzuje od príznakov AATD – postihnuté môžu byť predovšetkým pľúca alebo pečeň.

 

Pľúcne postihnutie

Pacienti, ktorí trpia na AATD a na astmu, chronickú obštrukčnú chorobu pľúc (CHOCHP) alebo na bronchiektáziu, sú liečení rovnakými liekmi ako pacienti s týmito ochoreniami bez AATD. Predovšetkým ide o látky uvoľňujúce dýchacie cesty (bronchodilatanciá) a potlačujúce chronický zápal v nich prítomný (kortikoidy). Oboje sa spravidla užíva prednostne v inhalačnej forme a dlhodobo, nielen pri ťažkostiach (pre akútne stavy mávajú pacienti k dispozícii rýchlo účinkujúcu záchrannú medikáciu). Problémom bývajú pri pľúcnom postihnutí časté infekcie dýchacích ciest, ktoré sa od bežného kašľa odlišujú vykašliavaním žltého až zeleného hlienu, prípadne doplneným zvýšenou teplotou. Väčšina odborníkov odporúča liečiť respiračné infekcie čo najskôr a agresívne, pomocou antibiotík (ktoré však musí predpísať lekár).

 

Augmentačná terapia

Okrem uvedených liečiv je pre pacientov s AATD a CHOCHP k dispozícii tzv. augmentačná terapia. Ide o intravenózne (injekčne do žily) infúzie purifikovaného (čisteného) AAT získaného z plazmy zdravých darcov, ktoré sa podávajú spravidla 1× týždenne. Plazma je kontrolovaná na obsah patogénnych vírusov (napr. spôsobujúcich žltačku alebo HIV) a liečba je pacientmi veľmi dobre znášaná. Cieľom je zvýšiť koncentráciu AAT v krvi a pľúcach, aby sa zastavila progresia pľúcneho ochorenia – ukázalo sa totiž, že podávanie tohto proteínu spomalilo zhoršovanie pľúcnych funkcií a zlepšilo prežitie pacientov. Augmentačná terapia však nemôže obnoviť funkciu pľúc, ktorá bola poškodením už nenávratne stratená.

Rovnako sa augmentačná terapia odporúča pacientom, u ktorých AATD vyvoláva postihnutie kože nazývané nekrotizujúca panikulitída. Nejde však o liečbu pre pacientov s pečeňovým postihnutím.

 

Pečeňové postihnutie

Pri pečeňovom postihnutí dochádza k zjazveniu pečene a strate jej funkcie; z toho vyplývajú problémy, s ktorými pacienti bojujú – krvácanie v tráviacom trakte, ascites (hromadenie tekutiny v dutine brušnej), zlá výživa a ďalšie. Tie sa liečia rovnakým spôsobom ako pri pečeňových ochoreniach nesúvisiacich s AATD. Pacienti s pečeňovým postihnutím by sa mali zamerať na prevenciu a redukciu zdravotných ťažkostí, ktoré sú s AATD spojené. Lekári pravidelne sledujú krvný rozbor, pečeň zobrazia ultrazvukom alebo inou metódou a priebežne tak kontrolujú mieru jej postihnutia. Ak je pečeň vážne poškodená a dôjde k jej cirhóze, môže byť nevyhnutná jej transplantácia, pri ktorej sa chirurgicky odstráni zničená pečeň a nahradí novou, od zdravého darcu.

Okrem vyššie uvedených odporúčaní by pacienti s AATD a pečeňovým postihnutím mali venovať zvýšenú pozornosť svojmu jedálnemu lístku a dodržiavať pečeňovú diétu (málo tukov, málo korenia…), abstinovať a dať sa zaočkovať proti žltačke typu A aj B.